ジュベール症候群になる原因と寿命とは?

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ジュベール症候群


ジュベール症候群(Joubertシンドローム)とは乳児期早期より
重度の精神運動発達の遅滞や視覚障害といったものが
見られる病気です。

また他にも腎機能障害が現れ、主に脱水症状や成長障害、
不明熱といった症状がでることもあります。

発病率は約10万人に1人であり、
世界でもまだ稀な部類に入る病気であり、ジュベール症候群は
まだ未知の部分が大きく、今も研究が進められています。

その為、画期的な治療法が確立されておらず、
幼少期から長年患っているケースもあり、ジュベール症候群の
周辺症状である呼吸障害で亡くなるケースも少なくありません。


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●ジュベール症候群になる原因

ジュベール症候群は生まれつき小脳が欠損しており
主に重度の精神運動発達遅延の状態をいいます。

先天性の疾患であり、発病に至る原因については未だ不明
遺伝子によるもの、環境によるものと様々研究を行っていますが
原因は突き止められていません。

脳(知的・知能の発達)障害という観点からは、
認知症(アルツハイマー型)と症状が似通っている部分もあり、
関連性も含めて研究が進められているようです。


●ジュベール症候群発症からの寿命は?

ジュベール症候群と診断されていても、
生活に大きな支障が出るケースとそうでないケースがあります。

精神部分や腎機能などの障害も人それぞれなので、
ハッキリと寿命が何年、というものは聞いたことがありません。

ジュベール症候群は難病と言われるだけあって
未だ完治できる特効薬が無いのが辛いところです。

これには症例自体が少なく、研究が盛んに進めることが
難しいことも関与しています。


今後医療が発達し、寿命や発病の原因が解明され、
障害を持つ難病小児が一人でも減っていくことを
ただただ祈るばかりです。


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